両親のいずれか一方にTNSALPをコードするALPL遺伝子が機能欠損変異している場合は軽症~中等度の低ホスファターゼ症が生じます。その確率は500人に1人程度です。もっとも軽症な場合が乳歯の早期脱落のみ生じる「歯限局型」です。乳歯の早期脱落に加えてくる病様症状、歩行困難、低成長、骨折の多発、骨痛、筋肉痛、関節痛が生じる「小児型」などもあります。
小児型の場合も初発症状は乳歯の早期脱落であることがよくあり、すぐに歯限局型と確定できるわけではありません。ストレッジングによるアルカリホスファターゼ酵素補充療法は早期に始めるほど予後が良いため、乳歯の早期脱落があればできるだけ早く検査を進めて治療を開始するかどうかを検討することが望ましいといえます。
