低ホスファターゼ症
組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）の活性が遺伝的に低下することで骨や歯に影響が出る病気が低ホスファターゼ症です。TNSALPをコードするALPL遺伝子が両親のいずれでも機能欠損変異していると、重症型（周産…
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